Was ist der genetische Hintergrund für CDG ?

Erstellt in Zusammenarbeit mit:

Prof. Dr. Christian Körner, Prof. Dr. Georg. F. Hoffmann, Dr. Christian Thiel
Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin Heidelberg

Vater und Mutter geben je einen halben Satz an Erbinformation an ihre Kinder weiter. Diese Erbinformationen (Chromosomen) enthalten fast alle Informationen (Gene), um ein Kind aus einer Ei- und einer Samenzelle entstehen zu lassen. Jede dieser Informationen ist in den Zellen des Körpers in zweifacher Ausstattung vorhanden (eine vom Vater und eine von der Mutter). Sollte, aus welchen Gründen auch immer, ein Fehler auf den Chromosomen vorkommen, kann auf die „Zweitausstattung“ zurückgegriffen werden, so dass ein solcher Fehler keine Auswirkungen hat. Problematisch wird es jedoch dann, wenn beide elterlichen Gene einen Fehler aufweisen und an das Kind weitergeben, wie es bei CDG der Fall ist. Ist in einer Familie bereits ein CDG-Kind geboren worden, so ist für die bekannten CDG-Typen die Wahrscheinlichkeit für ein weiteres Kind mit CDG in der Regel 1:4 oder 25%, die Wahrscheinlichkeit für ein gesundes Kind 75% (siehe Abbildung 4). Leider ist das nur eine Statistik, so dass es auch Familien mit mehreren betroffenen CDG-Kindern gibt.