Therapie


Erstellt in Zusammenarbeit mit :

Prof. Dr. Christian Körner, Prof. Dr. Georg. F. Hoffmann, Dr. Christian Thiel
Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin Heidelberg


Medizinische Behandlungsrichtlinien

Eingeschränkt erfolgreiche Therapien konnten bislang für CDG-Ib, CDG-Ih und CDG-IIc entwickelt werden. Für alle anderen Erkrankungen und damit für die meisten Patienten steht keine spezifische Therapie zur Verfügung. Gerade wegen der unterschiedlichen im Krankheitsverlauf betroffenen Organen und damit Krankheitssymptome profitieren alle von CDG betroffenen Patienten von einer koordinierten (Mit-)betreuung in interdisziplinär arbeitenden Zentren. In mindestens jährlichen Abständen sollten im Kindes- und Jugendalter neben einer kontinuierlichen sozialpädiatrischen Betreuung folgende spezialisierte Verlaufskontrollen durchgeführt werden:

  • differenzierte neuropädiatrische/neurologische Untersuchungen
  • orthopädische Kontrollen
  • augenärztliche Kontrollen mit besonderem Augenmerk auf eine sich möglicherweiseentwickelnde Retinitis pigmentosa
  • Untersuchungen von Leber und Nieren
  • endokrinologische Kontrollen insbesondere bzgl. der Schilddrüsenfunktion und der Pubertätsentwicklung

Vor jeder Operation muss eine komplette Gerinnungsanalyse durchgeführt werden, einschließlich Bestimmung der Einzelfaktoren, insbesondere der Faktoren IX und XI sowie der Proteine S und C, AT III und des Heparin-Cofaktors. Die Konzentrationen der Gerinnungsfaktoren im Blut, von denen die meisten bei CDG betroffene Glykoproteine sind, können auch beim gleichen Patienten beträchtlich schwanken. Als Folge sind Blutungs- und Thromboseneigung parallel erhöht vorhanden. Von ärztlicher Seite ist daher verstärkt auf  eine gleichmäßige und ausreichende Zufuhr von Flüssigkeit zu achten. Vor allem einer Dehydratation (Flüssigkeitsmangel) muss frühzeitig und konsequent gegengesteuert werden. Patienten sollten einen Notfallausweis bzw. -medaillon mit den wichtigsten Erstinformationen und Telefonnummern sowie Angaben über die ersten unverzüglich durchzuführenden Maßnahmen bei sich tragen.


Adresse | Ansprechpartner

 
Bundesverein CDG-Syndrom e.V.
1. Vorsitzender Tobias Puhe
Am Kugelgarten 19
D-91522 Ansbach
E-Mail:Bundesverein [at] cdg-syndrom.de  
   

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Vereinsregister: 200608
Amtsgericht Ansbach