Molekulare Grundlagen der CDG-1 Subtypen


Dr. Thierry Hennet, Physiologisches Institut der Universität Zürich


Die nachfolgende Zeichnung stellt die Herstellung der wichtigsten Zuckerketten dar, die an Proteine geknüpft sind (sogenannten N-Glykane) innerhalb von Zellen dar. Die Zuckerketten (auf dem Zugwagen) werden durch sequentielle Zugabe von Zucker Bausteinen aufgebaut. Diese Bausteine heißen z.B. GDP-Mannose (GDP-Man), Dolichol-Phosphat-Mannose (Dolichol-P-Man), und Dolichol-Phosphat-Glucose (Dolichol-P-Glc). Die Männchen entlang der Eisenbahn (Enzyme) bereiten die Bausteine vor und übertragen diese unterwegs auf die N-Glykane. Wenn sie fertig erstellt sind, werden sie vom Oligosaccharid-Transferase Komplex (OTrase Kran) transportiert und auf Proteine (Lastwagen) festgebunden. Viele Proteine brauchen N-Glykane, um richtig zu funktionieren.

Eine Glykosylierungsstörung, welche zu einem CDG führt, kann entweder dudurch defekte Enzyme oder durch fehlerhafte Transporter für die Bausteine verursacht werden. Bei CDG-Ia und CDG-Ib wird der Baustein GDP-Man nur in unzureichender Menge gebildet. Bei CDG-Ie wird zu wenig Dolichol-P-Man gebildet. Bei CDG-Ic, CDG-Id und CDG-If funktioniert die Übertragung von Glukose bzw. Mannose bzw. beiden Zuckern nicht korrekt, so dass die N-Glykane nicht fertig aufgebaut werden können..

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