CDG-2a


Ein Defekt der Golgi N-Acetyl-Glucosaminyltransferase II

ca. 2 Patienten


Die beschriebenen CDG-2a-Patienten zeigen im Vergleich zu CDG-1a eine schwerere psychomotorische Beeinträchtigung, die sich auf das Sehen, die Sprache, das Sitzen und das Gehen auswirkt. Allgemein leiden sie an muskulärer Hypotonie, Gerinnungsstörungen mit erhöhten Leberwerten und einem charakteristischen stereotypischen `Handwasch-Verhalten wie es auch vom Rett Syndrom bekannt ist. MRT-Untersuchungen zeigen eine Dichteminderung der weißen Substanz des Gehirns sowie eine verringerte Myelinisierung. Im Vergleich zu CDG-Ia wurde weder eine periphere Neuropathie noch eine Unterentwicklung des Kleinhirns beobachtet. CDG-2a-Patienten zeigen äußere Fehlbildungen wie Hakennase, auffallend große Ohren, Veränderungen in der Kieferstellung (Prognathie), tief sitzende Daumenansätze, Fehlstellungen der Zehen und weit auseinander stehende Brustwarzen. Chronische Ernährungsstörungen, verbunden mit schwerer Diarrhö, häufige Infektionen der oberen Luftwege und Gerinnungsstörungen sind weitere Anzeichen für CDG-2a.

Stand September 2006


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