CDG-1a


Ein Defekt der Phosphomannomutase II

Über 300 Patienten Weltweit


Das CDG-1a ist das am längsten bekannte und mit bislang Über 300 beschriebenen Patienten das häufigste der CDG. Es sind bei dieser Erkrankung sehr viele verschiedene Organe in unterschiedlichem Maße betroffen: Das Nervensystem mit Gehirn und langen Nervenbahnen im Körper, die Netzhaut der Augen, die Leber, die Nieren, der Darm, das Herz, die Haut, das Fett- und Knochengewebe u.a. Die meist anzutreffenden Krankheitszeichen (Symptome) sind geistige und körperliche Behinderung, Muskelschwäche, Ataxie (unsicherer Gang, unsicheres Greifen), Schielen, Stärung der Leberfunktion, Gedeihstörung, eingezogene Brustwarzen und eine auffällige Fettverteilung. Bei Routineblutuntersuchungen findet sich meist nur eine leichte Erhöhung der Leberwerte (transaminasen). Bie spezielleren Untersuchungen findet sich darüberhinaus neben einem auffälligem Transferrinmuster (IEF) häufig ein Mangel an verschiedenen Glykoproteine, wie Gerinnungsfaktoren (z.B. AT III). Zwischenzeitlich fallen auch erhöhte Leberwerte ( Transaminasen ) auf.

STADIUM 1 ( 0 bis ca. 3 Jahre ) Häufig zeigen die Kinder bereits kurz nach der Geburt ein auffälliges Aussehen mit Schielen (Strabismus), eingezogenen Brustwarzen und einer auffälligen Verteilung des Fettgewebes mit Fettpolstern. Die Haut kann wie "Orangenhaut" aussehen. Schon in den ersten Lebenswochen können eine Muskelschwäche, erhöhte Leberwerte und eine vergrößerte Leber auffallen. Gedeihstörungen mit Trinkschwäche ( einige Kinder müssen mit einer Sonde ernährt werden ) und schweren Durchfällen, eine ausgesprochene Müdigkeit und Schwäche, Herzbeutelergüsse mit Herzschwäche, wiederholte Infektionen und Gerinnungsstörungen können in diesem jungen Alter zu einer schweren Erkrankung werden, die akute Krankenhausaufenthalte notwendig macht und auch das Leben der Kinder bedrohen kann. Die meisten Patienten erholen sich jedoch von diesen kritischen Phasen. Manche Kinder zeigen diese lebensbedrohlichen Symptome gar nicht oder nur schwach ausgeprägt. Aber auch bei diesen Kindern mit einem nur leichteren Verlauf fallen Phasen mit erhöhten Leberwerten, eine Muskelschwäche, Schielen und einer Entwicklungsverzögerung auf. Veränderungen an den Nieren, der Leber und Herzbeutelergüsse lassen sich oft nur bei der Ultraschalluntersuchung (Sonographie) darstellen. Bei zusätzlichen neurologischen Untersuchungen finden sich eine verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit und im CT ( Computertomographie ) oder MRT ( Kernspintomographie ) des Kopfes ein deutlich verringertes Kleinhirnvolumen

STADIUM 2 ( ca. 3 bis ca. 10 Jahre ) Erhöhte Leberwerte und ein erniedrigtes AT III sind nach wie vor vorhanden.Neurologische Symptome stehen im Vordergrund : Muskelschwäche in den Beinen, unsicheres Greifen, wackeliges Sitzen und Stehen. Die geistige und motorische Behinderung wird deutlicher. Bei einigen Patienten kann es zu einer schlaganfallähnlichen Symptomatik ( stroke-like -episodes ) mit vorübergehender Bewußtlosigkeit, Blindheit oder Lähmung kommen. Diese Episoden treten vermehrt in Zusammenhang mit Fieber und Infekten auf. Bei ca. 70 % der Patienten treten Krampfanfälle ( Epilepsie ) auf. Obwohl die Kinder überwiegend eine ausgeprägte Sprachentwicklungsverzögerung zeigen, weisen sie ein gutes Sprachverständnis und Erinnerungsvermögen auf. Sie haben ein fröhliches Temperament, eine ausgeprägte Willensstärke und einen guten sozialen Kontakt.
STADIUM 3 ( ca. 10 bis ca. 15 Jahre ) Die Erkrankung stabiliert sich. Es werden nur noch selten krisenhafte Verschlechterungen beobachtet. Krampfanfälle nehmen an Häufigkeit ab. Die Polyneuropathie und Schwäche in den Beinen schreitet weiter fort. Die Bewegungsunsicherheit der Arme und Beine stabilisiert sich.Bereits in diesem Alter kann die Netzhaut des Auges krankhaft verändert sein ( Retinitis pigmentosa ) und zu Nachtblindheit oder einem eingeschränkten Gesichtsfeld führen. Häufig verbessert sich der Strabismus .Die meisten Patienten sind rollstuhlpflichtig, einige lernen jedoch mit Hilfe oder alleine zu Laufen. Auch das Knochengewebe ist beim CDG betroffen ( u.a. Osteoporose ). Dies kann je nach Schwere der Ausprägung zu Verformung der Wirbelsäule (Kyphoskoliose) führen. Die Arme und Beine erscheinen zum relativ kurzen Rumpf lang. Einige Kinder sind kleinwüchsig.

STADIUM 4 (ab ca. 16 Jahren, Erwachsenenalter) In diesem Alter hat sich die Erkrankung weiter stabilisiert. Der geistige und körperliche Entwicklungsstand bleiben stabil. Bei Frauen bleibt die sexuelle Reifeentwicklung aus. Männer entwickeln äußere Geschlechtsmerkmale. Wie im Kindesalter besitzen auch ältere Patienten eine gute Kommunikationsfahigkeit.Zu den Symptomen die sich in der Regel bessern, gehören: Leberfunktion (Leberwerte können sich normalisieren), Gedeihstörung, Durchfälle, Infektanfälligkeit, Gerinnungsstörungen, Thrombosen oder Blutungen, schlaganfallähnliche Episoden und Krampfanfälle.

Stand September 2006


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