CDG-1l
Ein Defekt der Dolichol-P-Mannose:Ą1,2 Mannosyltransferase
Patientenzahl Unbekannt
Bei den bisher bekannten CDG-1l Patienten wurden eine Verkleinerung des Schädelumfangs, Hypotonie, Anfallsleiden, Lebervergrößerung, Entwicklungsstörungen und Bronchialasthma beschrieben.
Stand Oktober 2008
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