Ein Defekt der Dolichol-P-Mannose:Ą1,2 Mannosyltransferase
Patientenzahl Unbekannt
Bei den bisher bekannten CDG-1l Patienten wurden eine Verkleinerung des Schädelumfangs, Hypotonie, Anfallsleiden, Lebervergrößerung, Entwicklungsstörungen und Bronchialasthma beschrieben.
Stand Oktober 2008
E-Mail:Bundesverein [at] cdg-syndrom.de | |
Kreissparkasse Esslingen-Nürtingen
IBAN DE89 6115 0020 0101 9723 05
(Kto.Nr.: 101 9723 05)
BIC: ESSLDE66XXX (BLZ: 611 500 20)
Vereinsregister: 200608
Amtsgericht Ansbach