CDG-1d
Ein Defekt der Dolichol-Phosphat-Mannose:Man5GlcNAc2-PP-Dolichol Mannosyltransferase
ca. 6 Patienten Weltweit
Die wenigen bisher beschriebenen CDG-1d Patienten sind schwerstbehindert. Sie leiden an Lähmungserscheinungen der Muskulatur aller vier Extremitäten, Rückbildung des Kleinhirns, Verkleinerung des Schädelumfangs, Anfällen, schwerer psychomotorischer Retardierung und multiplen Fehlbildungen wie bspw. abnormen Gaumenzäpfchen, bogenförmiger Gaumenspalte, fehl gebildeten Ohren, Schwund des Sehnervs und Iris-Kolobom.
Stand September 2006
English VersionAdresse | Ansprechpartner
| E-Mail:Bundesverein [at] cdg-syndrom.de | |
Spendenkonto
Kreissparkasse Esslingen-Nürtingen
IBAN DE89 6115 0020 0101 9723 05
BIC: ESSLDE66XXX
Amtsgericht Duisburg -
Vereinsregisterblatt 6282
Hinweis: Bitte geben Sie bei Spenden Ihre vollständige Anschrift in der Überweisung an, damit wir Ihnen eine Spendenbescheinigung zusenden können. Alternativ können Sie das Spenden-Formular >HIER< benutzen. Die Spendenbescheinigungen werden zu Beginn des folgenden Jahres verschickt.