CDG-1d
Ein Defekt der Dolichol-Phosphat-Mannose:Man5GlcNAc2-PP-Dolichol Mannosyltransferase
ca. 6 Patienten Weltweit
Die wenigen bisher beschriebenen CDG-1d Patienten sind schwerstbehindert. Sie leiden an Lähmungserscheinungen der Muskulatur aller vier Extremitäten, Rückbildung des Kleinhirns, Verkleinerung des Schädelumfangs, Anfällen, schwerer psychomotorischer Retardierung und multiplen Fehlbildungen wie bspw. abnormen Gaumenzäpfchen, bogenförmiger Gaumenspalte, fehl gebildeten Ohren, Schwund des Sehnervs und Iris-Kolobom.
Stand September 2006
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