CDG-1b
Ein Defekt der Phosphomannose-Isomerase
ca. 30 Patienten Weltweit
Die Patienten mit diesem Typ zeigen keine neurologischen Krankheitszeichen und sind normal entwickelt. Damit unterscheiden sie sich deutlich von allen anderen CDG-Typen. Sie leiden an schweren Durchfällen und einer Lebererkrankung mit bindegewebigem Umbau (Fibrose) erhöhten Leberwerten und einer Gerinnungsstörung.
In vielen Fällen ist CDG-1b durch die orale Gabe des Zuckers Mannose effektiv therapierbar.
Stand September 2006
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