CDG-1c
in Defekt der Dolichol-Phosphat-Glucose:Man9GlcNAc2-PP-Dolichol Glucosyltransferase
ca. 60 Patienten Weltweit
Das klinische Bild der CDG-1c-Patienten ist im Vergleich zu CDG-1a meist milder ausgeprägt. Es fehlen die für CDG-1a charakteristischen somatischen Stigmata und abnormalen Muskeleigenreflexe sowie verminderten Nervenleitgeschwindigkeiten. Allgemein präsentieren sich die bisher bekannten ca. 60 Patienten mit psychomotorischer Retardierung, muskulärer Hypotonie, Koordinationsstörung von Bewegungsabläufen, sowie periodisch auftretenden Anfällen und Blutgerinnungsstörungen.
Aufgrund des Fehlens der Kardinalsymptome wie eingesunkene Brustwarzen und Fettverteilungsstörungen, die klassischerweise bei CDG-1a Patienten zu sehen sind, ist diese Erkrankungsgruppe sicherlich unterdiagnostiziert.
Stand September 2006
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