CDG-1f


Ein Defekt der Dolichol-Phosphat-Mannose und Dolichol-Phosphat-Glucose Bereitstellung

Patientenzahl Unbekannt


Die bisher bekannten vier CDG-1f Patienten fielen durch psychomotorische Retardierung und muskuläre Schwäche auf. Außerdem wurde ein Anfallsleiden, Wachstums- und Gedeihstörungen, kaum vorhandene Sprachentwicklung, ein Fischschuppen-ähnlicher Hautausschlag sowie Netzhautdegeneration beschrieben.

Stand September 2006


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