CDG-1j
Ein Defekt der UDP-GlcNAc:Dolichol-Phosphat N-Acetylglucosamine-1-Phosphat Transferase
Patientenzahl Unbekannt
Bislang konnte erst ein Patient mit diesem CDG-Typ identifiziert werden. Bei dem Patienten wurde eine verzögerte Entwicklung, schwere muskuläre Hypotonie und medikamentös nicht behandelbare Anfälle festgestellt. Weiterhin wurden eine Verkleinerung des Schädelumfangs, gewölbte Gaumenspalte, verkleinerter Oberkiefer, Auswärtsschielen, Schiefstellung der Finger, Vier-Finger-Furchen der Innenhand und Orangenhaut auf den Oberschenkeln beobachtet. Im Alter von 6 Jahren verfügte der Patient nur über eine minimale Sprachentwicklung.
Stand September 2006
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