CDG-1e


Ein Defekt der Dolichol-Phosphat-Mannose Synthase-1

4 Patienten Weltweit


Bei den bisher beschriebenen vier CDG-1e-Patienten wurden im ersten Lebensjahr eine schwere psychomotorische Retardierung sowie eine Reihe von Fehlbildungen, wie vergrößerter Augenabstand, auffällige Gaumenspalte, kleine Hände und Kniekontrakturen beobachtet. Weiterhin leiden die Patienten an muskulärer Schwäche, kortikaler Blindheit, schwer zu behandelnden Anfällen und Gerinnungsstörungen. Ein MRT dieser Patienten zeigte eine Rückbildung des Kleinhirns. CDG-1e-Patienten sind von schweren Infektionen betroffen und scheinen nicht in der Lage zu sein, soziale Kontakte aufzubauen.

Stand September 2006


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