CDG-1h


Ein Defekt der Dolichol-Phosphat-Glucose:Glc1Man9GlcNAc2-PP-dolichol-Ą1,3 Glucosyltransferase

Patientenzahl Unbekannt


Der klinische Phänotyp des CDG-1h-Indexpatienten ähnelt dem von CDG-1b. Eine psychomotorische Entwicklungsstörung liegt ebenfalls nicht vor. Der Patient zeigte im Alter von 4 Monaten Ödeme im Bauchraum aufgrund eines stark verminderten Albuminspiegels, der durch die Erkrankung der Schleimhaut von Magen- und Darmtrakt und dem damit verbundenem Proteinverlust hervorgerufen wird. Weiterhin leidet der Patient an schwerer Diarrhö, Lebervergrößerung und Gerinnungsstörungen. Es wurden weder Fehlbildungen noch ZNS Auffälligkeiten beobachtet. Neben dem Indexpatienten wurden 3 weitere CDG-1h Patienten beschrieben, von denen einer durch eine asymmetrische Schädelform, eine vergrößerte Fontanelle, vergrößerten Augenabstand und verbreiterten Nasenrücken, abnormal positionierte Ohren, eine lange Oberlippenrinne, kurzen Hals, Beugekontrakturen der Fingergelenke und Klumpfuß auffiel. Außerdem wurden eine verminderte Lungenentwicklung, Herzprobleme, Gallestauung und kleine Nierenzysten beobachtet.

Behandlung: Eine fettarme Diät in Kombination mit der Gabe von essentiellen Fettsäuren zeigte nach achtzehnmonatiger Behandlung Erfolge im Bereich der Diarrhö und der mit Eiweißverlust verbundenen Erkrankung der Magen-/ Darm-Schleimhaut. Leichte Leberprobleme sowie Gerinnungsstörungen sind weiterhin vorhanden.

Stand September 2006


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