CDG-1g


Ein Defekt der Dolichol-Phosphat-Man:Man7GlcNAc2-PP-Dolichol Mannosyltransferase

Patientenzahl unbekannt


Bei den wenigen bisher bekannten CDG-1g-Patienten wurden psychomotorische Entwicklungsstörungen, Fettpolster am Gesäß, fehl gebildete Ohren sowie eine auffällig verkleinerte Oberlippenrinne beobachtet. Im zweiten Lebensjahr können Krämpfe auftreten. Wie auch bei anderen CDG-Typen zeigt sich bei CDG-1g eine Verkleinerung des Schädelumfangs (Mikrozephalie) und muskuläre Hypotonie.

Stand September 2006


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1. Vorsitzender Tobias Puhe
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