CDG-1k


Ein Defekt der GDP-Mannose:GlcNAc2-PP-Dolichol Mannosyltransferase

Patientenzahl Unbekannt


Drei der bisher bekannten vier Patienten zeigten ein sehr schweres klinisches Bild und verstarben noch als Säuglinge. Während der Schwangerschaft wurde bei einem der Patienten durch Ultraschalluntersuchungen ein bereits vorgeburtlich vorhandener Hydrozephalus (Wasserkopf) sowie Leber- und Milzvergrößerungen festgestellt. Weiterhin wurden bei den CDG-1k Fällen nach der Geburt Hydrozephalie, multiple Fehlbildungen wie große Fontanelle, vergrößerte Augenabstände und verbreiterte Nasenrücken, abnorm verkleinerte Oberkiefer, gestörte Ausbildung der primären Geschlechtsmerkmale, Kontrakturen, das Fehlen von Reflexen, Herzmuskelerkrankung und multifokale epileptische Anfälle beobachtet. Einer der CDG-1k Patient zeigte dagegen einen milderen klinischen Verlauf, mit verminderter psychomotorischer Entwicklung, nichtbehandelbaren Anfällen, muskulärer Hypotonie, Blindheit, Leberproblemen und Gerinnungsstörungen. Bei einem Patienten wurden hohe Proteinausscheidungen über den Urin und eine starke Verminderung der B-Zellen mit einem kompletten Verlust des Serum IgG beschrieben.

Stand September 2006


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