CDG-1i


Ein Defekt der GDP-Mannose:Man1GlcNAc2-PP-Dolichol Mannosyltransferase

Patientenzahl Unbekannt


Bislang ist erst 1 Patient mit diesem Erkrankungstyp beschrieben worden. Es traten weder perinatale noch postnatale Komplikationen auf. Ab dem 2. Lebensmonat zeigte sich eine fortschreitende Verschlechterung des Gesundheitszustandes. Im Alter von zwei Monaten wurde auf beiden Augen eine Irismissbildung sowie ein Katarakt auf dem linken Auge festgestellt. Es entwickelten sich Anfälle, und im Alter von 4 Monaten wurde die Diagnose eines BNS-Leidens (Blitz-Nick-Salaam-Krämpfe) gestellt. Bei der Untersuchung des Schädels mittels MRT zeigte sich im 5. Monat eine stark verminderte Ausbildung der Myelinscheiden. Ein nahezu vollständiger Stillstand der Myelinisierung wurde im achten Monat festgestellt. Allgemein präsentiert sich der Patient als Kleinkind mit einer stark beeinträchtigten mentalen sowie motorischen Entwicklung, verstärkten Sehnenreflexen ohne ausgeprägte Spastik, Herzgeräuschen, leichter Vergrößerung der Leber und verlängerten Blutgerinnungszeiten.

Stand September 2006


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