CDG-2b


Ein Defekt der Glucosidase I im Endoplasmatischen Reticulum

1 Patient Weltweit


Der einzige bisher beschriebene CDG-2b Patient fiel bereits als Neugeborener durch allgemeine Schwäche, verringerte Motilität und Ödeme auf. Fehlbildungen beinhalteten ein ausgeprägtes Hinterhaupt, kurze Lidspalten, lange Augenlider, eine breite Nase, Rückverlagerung des Unterkiefers, hohen bogenförmigen Gaumen, unterentwickelte Genitalien, überlappende Finger und Wachstumsdeformation der Wirbelsäule. Der Krankheitsverlauf entwickelte sich progressiv und war charakterisiert durch Lebervergrößerung, Atmungsproblemen, Fütterungsproblemen und Krämpfen. Der Patient verstarb im 3. Lebensmonat. Die Krankheit wird durch den Suchtest auf CDG (IEF des Serumtransferrins) nicht erfasst und kann nur mit Spezialuntersuchungen erkannt werden.

Stand September 2006


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1. Vorsitzender Tobias Puhe
Kolpingstraße 3
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E-Mail:Bundesverein [at] cdg-syndrom.de  
   

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