CDG-2g


Ein Defekt des Golgi-assozierten COG-Komplexes (COG1)

1 Patient Weltweit


Der Patient leidet seit der Geburt an ernährungsbedingten Gedeihstörungen. Im Alter von 2 Monaten zeigte sich eine allgemeine Hypotonie, die besonders im Bereich der rumpfwärts gelegenen Gliedmaßen ausgeprägt war, wobei eine normale Muskelkraft vorlag. Weiterhin sind Hände und Füße zu klein und es zeigte sich eine geringfügige Hypertrophie der linken Herzseite. Nach dem 7. Monat wurde bei dem Patienten eine Wachstumsretardierung beschrieben. Mit 21 Monaten wurde eine schwache psychomotorische Retardierung, eine fortschreitende Verkleinerung des Schädelumfangs sowie eine leicht vergrößerte Leber und Milz beobachtet. MRT-Untersuchungen ergaben ein geringfügig vermindertes Volumen des Groß- und Kleinhirns.

Stand September 2006


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