CDG-2f
Ein Defekt des CMP-N-Acetylneuraminsäure-Transporters im Golgi
1 Patient Weltweit
Bereits kurz nach der Geburt wurden bei dem bisher einzigen CDG-2f Patienten eine massive Blutung in einer der hinteren Augenkammer sowie schwere Hautblutungen beobachtet. Im Verlauf der nächsten 30 Monate verschlimmerte sich das klinische Erscheinungsbild aufgrund der verminderten Zahl von Thrombozyten und neutrophilen Granulozyten mit akuter Atemnot und opportunistischen Infektionen. Der Patient verstarb mit 37 Monaten an einer Virus-bedingten Lungenentzündung verbunden mit massiven Blutungen in der Lunge.
Stand September 2006
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