CDG-2d


Ein Defekt der Golgi-ß-1,4 Galactosyltransferase

Patientenzahl Unbekannt


Der Indexpatient wies bereits bei der Geburt einen Wasserkopf, Gerinnungsdefekte und extensive abdominale Blutungen, die durch einen Riss der Leberkapsel verursacht wurden, auf. In den folgenden Monaten kam es zu einer vorübergehenden Gallestauung. Es zeigten sich erhöhte Kreatinkinasewerte als Indikator einer Muskelerkrankung und ein fortschreitender Wasserkopf. Es entwickelte sich eine nicht-proportionale muskuläre Schwäche mit verminderter Muskelmasse und schlechter Kopfkontrolle verbunden mit abgeschwächten Sehnenreflexen. Das optische Erkennen und das Hören blieben erhalten, ebenso wie die Funktion der anderen Hirnnerven. Im Alter von 2 Jahren konnte der Patient zwischen bekannten und unbekannten Personen unterscheiden und sprach einige Worte.

Stand September 2006


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